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患者是来自湖南的3岁女孩宁宁，她曾一度面临血红蛋白、白细胞、血小板全血细胞全数下降以及异常出血的情况，且输注血小板无效。现在，历经造血干细胞移植手术已有近3个月，女孩当前病情稳定。

最终，顺利获得中华骨髓库配型，女孩幸运地找到全相合供者，上海市儿童医院申请了骨髓库供者高分辨复核和体检同步的快速通道，仅用了4周时间，就完成了供者的准备工作并制定了完善的移植计划。

随后，家长带着宁宁辗转于杭州、天津、上海等多家医院。其间，外院的全外显子基因测序分析提示，患儿存在DPP9基因的复合杂合突变，该基因与常染色体隐性遗传的Hatipoglu免疫缺陷综合征相关。该病的特征包括生长发育迟缓、皮肤异常、全血细胞减少以及易于感染等。国内尚无相关病例报道，国外仅见4例报道，其中3例接受了异基因造血干细胞移植。遗憾的是，1例在移植过程中因感染后迅速进展为噬血组织细胞增多症而去世，另外2例的移植结局未被报道。

2024年9月8日晚，在外奔波了两个多月的一家人，找到了上海市儿童医院血液肿瘤科副主任、移植组组长陈凯，陈凯紧急安排孩子入院治疗。

“刚住院时，孩子血小板数目极低，颅内出血的风险非常大。”陈凯说，当时，他迅速联系输血科，为孩子紧急输注血小板。然而，住院的第2天，孩子出现了呕吐、头痛、嗜睡等症状，让他最为担心的情况还是发生了，孩子随后还不幸出现颅内出血，被转入PICU监护治疗。

KOK官方网站登录入口2025年1月11日，澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者从上海市儿童医院获悉，该院血液肿瘤科移植团队完成国内首例Hatipoglu免疫缺陷综合征造血干细胞移植手术。

鉴于患儿病情紧急，血液科团队展开了疑难病例讨论，决定采取“两步走”策略：一方面与PICU合作治疗患儿的颅内出血；另一方面持续完善造血干细胞移植的准备工作。

由于患儿血小板极低、血小板输注无效、颅内出血，预处理后颅内再次出血的风险极高，家长坚定地选择了造血干细胞移植，希望借此彻底治愈孩子。

随后，宁宁出现了牙龈出血、鼻出血等严重的活动性出血症状，且输注血小板后，血小板数目也未见明显提升，出现了棘手的血小板输注无效问题。2024年8月中旬，她的血常规又出现了血红蛋白和白细胞的下降。

上海市儿童医院方面透露，2024年7月初，宁宁突然出现全身皮肤瘀斑，家长迅速带她前往当地医院就诊。经血常规检查，女孩被诊断为“血小板减少症”。尽管接受了丙种球蛋白和糖皮质激素治疗，血小板数仍无明显升高。

2024年10月18日，宁宁顺利进入移植仓，10天后，成功回输造血干细胞；11月13日，造血重建并顺利出仓。如今，宁宁已经移植后近3个月，病情稳定。为感谢医护人员的救治，患儿父亲近期还向上海市儿童医院医生发来一封感谢信并送来锦旗，专程向医院血液科、移植团队表达感谢。