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现在看来，罕见病伴发脊柱侧弯的诊断和治疗面临诸多挑战，由于罕见病发病率低，医生对其认识不足，可能导致误诊或漏诊，同时许多罕见病早期往往就诊于儿科、内分泌科等，由于关注的内容重点不一致，致使很多轻度的脊柱畸形未能早期被发现和干预。

黄紫房称，罕见病伴发的脊柱侧弯通常病情复杂且进展较快，可能对患者的健康造成严重影响，在外观和功能方面，脊柱侧弯可能导致身体不对称、姿势异常，部分神经肌肉型罕见病还会影响患者的坐站功能，导致疼痛等。

与此同时，许多罕见病尚无根治方法，治疗主要以缓解症状和改善生活质量为主；容易进展为重度脊柱畸形，同时合并多器官脏器功能障碍，治疗十分棘手。

在内脏器官方面，严重的脊柱侧弯可导致胸腹腔容积的下降，进而压迫心肺及消化等器官，导致呼吸、循环功能障碍，以及严重营养不良。此外，脊柱畸形可能影响患者的心理健康和社会融入。

据介绍，常见病伴有脊柱侧弯的罕见病有如先天性脊柱侧弯、脊髓型肌萎缩、肌营养不良、神经纤维瘤病、马凡综合征、成骨不全症(脆骨病)等。

Bsports必一网页版登录其中先天性侧弯、神经肌肉型侧弯、综合征型侧弯均与罕见病有着千丝万缕的联系。这类疾病通常与遗传或代谢异常有关，往往会影响骨骼、肌肉或神经系统的发育和功能，从而引发脊柱畸形，且病情进展较快，若不及时干预，可能造成不可逆的损害。